En la etapa de gestaciรณn, las madres deben someterse a diversas pruebas que se encargan de comprobar la salud del bebรฉ. Los estudios comunes son el cribado combinado y la ecografรญa. Sin embargo, estos exรกmenes a veces no son suficientes para revelar anormalidades genรฉticas de forma temprana. Por esta razรณn, los mรฉdicos en algunas ocasiones recomiendan el test prenatal no invasivo para obtener resultados cromosรณmicos con mayor precisiรณn. Se trata de un anรกlisis porcentual de ADN que resulta seguro para el feto y es eficiente reconociendo anomalรญas.
ยฟQuรฉ es el test prenatal no invasivo?
La prueba prenatal no invasiva es un examen que se encarga de detectar posibles anomalรญas genรฉticas en los fetos a partir de la semana 9 de la gestaciรณn. Es capaz de diagnosticar diversas alteraciones como el sรญndrome de Down (trisomรญa 21), el sรญndrome de Edwards (trisomรญa 18), el sรญndrome de Patau (trisomรญa 13) o alteraciones en los cromosomas sexuales, principalmente.
Este examen se realiza mediante la extracciรณn de la sangre materna, por lo que no resulta peligroso para la gestaciรณn. A partir de la muestra extraรญda, se aรญslan fragmentos de ADN pertenecientes al bebรฉ para contarlos. De dicho recuento se obtiene un resultado negativo si el porcentaje es el esperado y positivo si es elevado.
Por lo general, se hace durante el primer trimestre del embarazo, despuรฉs de cumplir las 10 semanas de desarrollo. Los obstetras indican su realizaciรณn en mujeres mayores de 35 aรฑos que no quieran esperar a la semana 12 para saber el resultado, en embarazadas con un riesgo alto de alteraciones cromosรณmicas calculado con el mรฉtodo tradicional o quienes tengan una enfermedad genรฉtica conocida que pueda detectarse por este medio. Ademรกs, puede hacerlo cualquier madre para tener mayor informaciรณn sobre el feto.
Diferencias entre el test prenatal no invasivo y el cribado
El cribado combinado es una prueba que habitualmente se realiza a todas las embarazadas durante la semana 12 para descubrir cromosomopatรญas. Este examen se efectรบa indicรกndole a un programa estadรญstico varios datos especรญficos sobre la madre y el feto, como son la edad de la madre, la medida del pliegue nucal y el valor de la hormona placentaria (PAPPA) y hormona coriรณnica humana (BHCG). Por esta razรณn, tiene un nivel del 85 % de efectividad.
En contraste, el test prenatal (TPNI) examina el ADN del feto de forma directa y por eso tiene una fiabilidad del 99 %. Sin embargo, este test no sustituye al cribado combinado, ya que este aporta informaciรณn muy valiosa gracias a la ecografรญa y los datos hormonales, que permiten por ejemplo detectar de forma precoz malformaciones o calcular el riesgo de que suba la tensiรณn a lo largo del embarazo.
A pesar de su elevada fiabilidad, el test prenatal no invasivo no es una prueba determinante para el diagnรณstico de patologรญas cromosรณmicas. Despuรฉs de un resultado positivo, se deben realizar pruebas diagnรณsticas invasivas (biopsia corial o amniocentesis) para confirmar si el feto estรก afecto o no de estas patologรญas.
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